青光眼被公认是居首位的不可逆致盲性眼疾。记者昨天从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉，由孙兴怀教授领衔的青光眼遗传学研究小组与四川省人民医院、香港中文大学、新加坡国立眼科中心等合作，首次发现原发性开角型青光眼的发病，与体内ABCA1基因变异存在显著关联。研究成果近日刊发在国际著名杂志《自然·遗传学》上。据悉，这是同种疾病、同类研究中样本数量最大的亚洲人群研究，对原发性开角型青光眼的早期诊断和药物治疗新靶点等有重要意义。
青光眼分为开角型和闭角型。其中闭角型青光眼因发病时常常会出现眼红、眼痛、头疼、呕吐等明显症状易引人关注，而原发性开角型青光眼往往没有任何症状，发现时往往已至晚期，视神经已经损伤，且无法恢复。由于原发性开角型青光眼具有起病隐匿、发病率高、致盲率高的特点，目前发病原因仍不清楚，治疗手段亦仅限于用降眼压药物或激光、手术降压来控制、延缓病情发展。
随着遗传学研究手段的进展，原发性开角型青光眼近年来成为疾病遗传学研究领域的热点。该论文第一作者、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院陈宇虹博士介绍说，他们的研究分为4个阶段，共有2906名原发性开角型青光眼患者和5974名正常人参与。第一阶段挑选了1007个原发性开角型青光眼患者和1009个无眼病正常人，对每个参试者体内的870261个遗传标记变异频率进行比较，大规模筛选后发现，其中22个位点上患者与正常人有明显差异。此后的几个阶段以类似方法反复进行验证，最终筛选出7个遗传标记位点变异与原发性开角型青光眼发生有密切关联。进一步的研究发现，上述7个变异遗传标记中有4个位点就在ABCA1基因附近，并首次证实该基因变异与原发性开角型青光眼的最重要、最常见的危险因素——高眼压的表型紧密相关。
ABCA1基因是每个人都具有的基因，作为一种与细胞膜相关的蛋白，它参与了多种物质的细胞内外的转运，具有维持人体生理功能正常运转的功能，该基因如变异会导致细胞功能紊乱，进而引起疾病的发生。
文汇报记者陈青 通讯员孙国根
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