因国家食药监总局和国家卫计委的叫停令，连日来，上海一些从事基因测序科研与临床应用的医疗机构有些“没方向”——身处医疗临床一线，这些医生对基因测序可能带给患者及其家庭的意义有更深刻的体会与理解。

　　“现有医学已经没法满足一些疾病的诊断需求，基因测序确诊了许多病例，代表了医学发展的重要方向。但也得承认，不规范、不科学的基因测序产品粉墨登场，很危险。”一名医学专家说。

　　发现大量此前不明病因

　　“叫停以后一定要有使用规范，否则一些病人怎么办?”昨天，记者采访沪上几家开展过基因测序的医疗机构，这是医生们反复提及的问题。确实，基因测序技术正对临床医学的早期诊断与早期干预发挥着重要影响。

　　一名医生提起一则病例：一名患先天性心脏病的孩子，长到30个月大后，智力水平明显低于同龄的孩子，辗转几家医院，得到的答复均为“智障”。这一纸盖棺定论的判决书对家庭的打击非常大，不甘心的家长把孩子带到上海，用常规的染色体检测方法，测不出病因;纳入基因测序科研项目后，医生们大吃一惊：原来孩子有一段基因是缺失的。而这段基因缺失的临床表现正是先天性心脏病、智力与身体发育迟缓、性腺发育不良等。

　　“不仅找到了孩子智障、先天性心脏病的真正病因，更重要的是，对于一些还未表现出的症状可以提前干预。”医生说，以往临床上大量“智障儿”实际上都没找到真正病因，他们将来会出现什么疾病也都不清楚，如今，能找到病因，对患者及其家庭的意义巨大。

　　这仅仅是基因测序在临床医学的一种常见应用。据悉，目前国内医学科研界都在探索基因测序的科研与临床应用。主要原因就是现有常规医学手段已无法满足临床诊断需求，基因测序却发现了大量此前未查明的病因，让医生有拨云见日之感。

　　叫停或为了行业规范

　　所谓基因测序，简单说，即抽取一试管血或唾液，提取并扩增DNA，然后和正常人的基因数据相比较，从而发现是否存在某些基因缺失或变异。

　　在该领域，我国尚处于起步期，而国际医学界走得更远。上海儿童医学中心-哈佛大学医学院波士顿儿童医院遗传诊断联合实验室中方主任余永国介绍，美国等国近年来在基因测序临床应用方面频出重拳。

　　我国对基因测序的认识也在加深。余永国团队发现，基因芯片测序方法在孤独症、不明原因智力落后、发育迟缓等疾病的诊断阳性率为31.6%，远高于 4.6%的传统的染色体核型分析;并且，染色体分析的阳性率与基因测序结果比对后，被发现其中37%是错误的。换言之，传统检测方法暴露出“测不出”或 “测不准”的问题。

　　据悉，国内医疗机构中已有不少基因测序的成熟项目，所以有医生担心，叫停也许会影响科研的进展。但医学领域的主流观点并不赞同：“现阶段的暂时叫停，应该是为了乘此时机规范整个行业!说到底，关键要找到前沿技术与规范间的平衡。”

　　商业推广模式亟需规范

　　“现在，一些社会机构打着基因测序的旗帜，开发早教、体检等项目。”业内人士解读叫停令有净化市场的作用，在此期间，我国也在思考如何应对基因测序可能带来的隐私、伦理等问题。

　　事实上，不单是中国，美国早已开始规范基因检测市场，叫停了一大批基因测序企业。

　　“基因检测在疾病诊断和未来治疗中十分重要，这已在学术界和医疗界形成共识，但过于激进的商业推广使得基因检测市场到了该规范的时候。”复旦大学生命科学院副院长卢大儒教授说。

　　规范行业的同时，一项重要工作是建立我国自己的基因多态性库。专家称，基因库工程非常复杂，也非常庞大，目前各国都在致力于建立基因多态性库。

　　“目前几乎所有的产品到试剂都是国外进口的，国内没有具有资质的机构和检查人员;加之中国没有完整的基因多态性库，因此必须规范一些激进和缺少足够确定性的使用。”一位业内人士说，规范也预示着行业整顿在即，现在社会上大大小小的基因测序相关企业将面临市场的“大洗牌”。

　　文汇报记者 唐闻佳 姜澎