妈妈帮助身患神经母细胞瘤的牛牛擦身。上海约有20万罕见病患者，其中儿童约占一半。杨一 澎湃资料

每年2月的最后一天，被定义为“国际罕见病日”。

2月28日，澎湃新闻记者获悉，上海约有20万罕见病患者，其中儿童约占一半；而80%的罕见病患者由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。

因为罕见病发病率低下、专业知识普及有限，易造成误诊或延长诊断周期等问题，为了今后更好地帮助指导临床医生对这些疾病进行诊断和干预，今年在“国际罕见病日”前夕，上海市卫生计生委发布《上海市主要罕见病名录（2016年版）》，将56种疾病纳入其中，并明确诊断办法以及具体治疗原则。同时，上海市首届罕见病宣传日健康咨询活动于2月29日上午在上海市儿童医院普陀新院举行。

目前，罕见病诊治已引起上海多家医院关注。如市儿童医学中心正在研究建设完善罕见病数据库，希望能通过信息化建设，在医院整个信息系统中嵌入罕见病提示功能，让其他专科的医生能在普通门诊中注意相关病例，及时引导患者转诊至罕见病专科门诊就诊。

80%由基因缺陷引起

近年来罕见病逐步得到社会广泛关注，前几年火爆网络的“冰桶挑战”即为了呼唤世人对“渐冻症”的重视，这正是目前国际公认的7000种罕见病中的一种。

据上海市卫生计生委介绍，罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。

目前国际较为公认的罕见病已近7000种，我国尚无罕见病种类的统计数据和病种目录。由于各地区医疗水平的差异，罕见病的诊断和防治也存在较大差异。目前罕见病主要涉及儿科、医学遗传科、儿童内分泌科、神经内科、骨科等专业。

“约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。”上海市儿童医学中心分子诊断实验室主任王剑指出，尽管整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但运用分子生物学、细胞遗传学等检测手段，罕见病的筛查和诊断率在不断提升。

据统计，仅仅去年一年，上海市儿童医学中心就检测出42类罕见遗传病的70种异性基因，其中，约有10种为国内首次发现病种。

中国约有罕见病患者1680万

据不完全统计，目前中国罕见病人数约1680万，上海约有20万，其中儿童占一半。现仅6个月大的小雨（化名）即是其中一名，在其出生时被诊断为患有先天性心脏病，3个月时小雨的妈妈钱女士逐渐发现小雨的鼻子等五官与其他小孩异常，随后跑遍上海所有儿科专科医院，最终在上海市儿童医学中心通过基因测序的方式确诊为“威廉姆斯综合征”。

“得知这一消息彻底改变了我的人生。”原本有着良好职业发展道路的钱女士为此放下了事业，专心陪伴在小雨身边，她加入了500人组成的妈妈群，群里的孩子有30名患有和小雨一样的罕见病，她通过搜索国外文献、与患者家属交流的方式逐步获得对该种疾病的认识，让钱女士觉得惊讶的是，即使是医学专家仍然有不少人对这种罕见病缺乏诊断能力。

“因为发病率低下、专业知识普及有限，易造成误诊或延长诊断周期。”市卫生计生委方面指出，今年在罕见病日前夕颁布《上海市主要罕见病名录（2016年版）》，将56种疾病纳入其中，多为内分泌与代谢疾病、血液疾病、消化疾病等，这些疾病都是具有明确诊断的技术方法、具有一定疗效，或采取药物以及饮食干预或骨髓移植等。

儿中心研建罕见病数据库

当前，罕见病诊断与研究已经得到本市卫生部门以及多家医院关注。目前，在上海市儿童医学中心已成立全市首个罕见病诊治中心，同时开设了全市首个儿科医学遗传专科。上海市儿童医院同时以医学遗传科为牵头科室成立上海市儿童医院罕见病诊治中心，联合内分泌科、泌尿外科、消化科、肾内科、普外科等相关科室，开展罕见病的临床治疗、实验室诊断及科研等工作。

上海市儿童医学中心昨日透露，今年将在交大医学院支持下，围绕出生缺陷类罕见病搭建多医院合作的临床诊治和科研平台，此外该院还将与上海市罕见病防治基金会联手编写《可防可治罕见病手册》，让可防可治罕见病得到正规诊断和治疗。

目前，上海市儿童医学中心正在研究罕见病数据库建设，希望能通过信息化建设，在医院整个信息系统中嵌入罕见病提示功能，让其他专科的医生能在普通门诊中注意相关病例，及时引导患者转诊至罕见病专科门诊就诊。

此外，为了更好地给罕见病家庭提供经济上的援助以及疾病知识的普及，上海市罕见病防治基金会设立了专门的公众微信号，患者家属可以通过微信号获得相关信息以及帮助，该基金会同时设立“罕见病专项救助资金”。

“由于罕见病涉及多系统、多脏器，通常需要多学科、跨专业的临床专家以及医学遗传学专家协作才能完成。”多名包括王剑在内的学者以及儿科专家呼吁，尽早打通上海乃至全国地区罕见病诊治的渠道，定期开展临床医生的罕见病培训，让更多医生接触罕见病。