尽管医院药房药品琳琅满目，但一些治疗罕见病的药却一药难求。图/CFP

本报首席记者　唐闻佳

几块钱的药，就可以很好控制病情，为何中国就没人生产?　过去一个多月，中国工程院院士、瑞金医院内分泌代谢科宁光教授发动科室里的人寻找两个老药:氨基导眠能和酮康唑。可惜跑了很多厂家，都被告知停产了。药没了，但等这个药的病人还有，何况还是罕见病例，有效的治疗方法本来就少!

昨天是“国际罕见病日”，每年此时，社会上不乏这样的呼吁:罕见病“无药可治”“望药兴叹”!　前者是说罕见病的治疗药物与手段非常少，后者是说即便有治疗方法，一年上百万元的费用也贵得让人望而却步。可在宁光所在的内分泌病区，记者却看到另一种现象:一些罕见病例明明本来有廉价有效的诊治手段，但因种种原因它们撤市了。

动了两次手术总算明确诊断

花季少女媛媛一天要吃两三种降压药，她得了一种罕见的内分泌代谢病———原发性色素结节性肾上腺病。这是库欣综合征的一种亚型，库欣综合征的发病率为每百万人2-3例/年，这个罕见亚型在库欣综合征里所占比例不超过1%。

高血压不是媛媛的唯一症状。5年前，她发现自己脸圆了，肚子大了，平时容易感染。4年前，她在老家当地医院动了两次手术，分别切掉了左侧和右侧的肾上腺。术后病理显示:双侧肾上腺皮质腺瘤。媛媛的母亲和姨妈都有库欣综合征和肾上腺手术史，多年的家族病史让她坦然接受了手术。本以为一切回归正常，但术后复查CT显示腺瘤复发。

与此同时，媛媛的血压再度飙高，最高时到达170/100mmHg，这让全家陷入恐慌。

到底得了什么怪病?　春节前，媛媛跑到瑞金医院，诊断很快明确，原发性色素结节性肾上腺病，也是CARNEY综合征的组分之一，一种罕见遗传病，可能累及心脏、乳腺、甲状腺和神经系统等多个内分泌腺体。

看病5年，动了两次手术，总算等来一个明确的诊断，这是很多罕见病患者的经历。

对媛媛而言，第二个问题来了:继续开刀，还是药物治疗?　开刀能否解决根本问题，仍然存疑。

几元钱一粒的药停产之后

“对部分罕见病有一些老药，便宜也好用。”看到媛媛的病例，宁光首先想到的就是氨基导眠能和酮康唑，一粒药不过几元钱。

原来，酮康唑过去主用于抗真菌，但后来发现有肝损的副作用，随着抗真菌药物种类的增多，副作用大的药很快被停用了。“可惜，它在治疗肾上腺皮质激素生成过多方面有很好的效果，医生使用它时也完全可以做好肝功能方面的保护与控制。”宁光叹息，“一刀切”地停用这个老药十分可惜。

类似的案例在瑞金医院内分泌代谢病房还有。以嗜铬细胞瘤为例，这是一种内分泌代谢领域的罕见病，占原发性高血压的1%都不到。此前，它有一个特异性的诊断技术，名为MIBG-I131。它通过测同位素的方法来诊断以及治疗嗜铬细胞瘤。不过，经过三四十年发展，已极少有厂家愿意生产这种诊断以及治疗所需的同位素制剂。取而代之，此类患者要诊断得借助PET-CT，一次全身检查近1万元。但在资深内分泌医生看来，这个昂贵的新技术还没法做到老技术的特异性诊断本领。

“我们一直在说创新，能否先别把老传统扔掉。说罕见病无药可用并不是全部真相，那些已被证明有效的方法放弃了着实可惜。”宁光感慨，这些年，大家前赴后继地呼吁研发孤儿药(形容罕见病药物投入少，社会关注少，如同被遗弃的孤儿一般)，新药研发要投入大量经费、人力，其中耽搁的都是时间。面对患者的等待、诊治的断档，部分罕见病明明原本有好的诊治手段，却因种种原因撤市实在可惜。

“中心化治疗”给廉价好药一条通道

实际上，酮康唑这类药之所以停产，除了副作用问题，另一大原因是经济效益太差。几元钱的药，让药厂着实没有生产意愿。如果仅仅给罕见病例供药，市场更是小得可怜。这也是罕见病之所以药品少的共同原因，放着高血压、糖尿病这类动辄拥有千万计服药群体的常见病，药厂会对哪个新药兴趣更大可想而知。

对此，宁光建议，国家应当调整罕见病相关药品或诊治手段的价格体系，给予相应扶持。与之相对应，鉴于罕见病发病率确实低，医生见得少，不妨形成“中心化治疗”，在有经验的医院形成专门的医生治疗小组，让患者可以集中在一些中心去看病，以免误诊。在此基础上，可特许使用一些药品，由药厂定点供应，获得更便捷的审批，为这些罕见病例急需的老药、好药开出一条新通道。

内分泌代谢类疾病是罕见病里的一大分支，包含很多罕见病病种。记者从瑞金医院内分泌代谢科获悉，目前该科室已诊断60多种罕见病，积累2000多个诊断病例。通过建立症状组学、基因组学、激素组学等方法，这个医生团队正在逐步规范内分泌代谢相应罕见病的诊治流程与方法。在宁光看来，“中心化治疗”的推进，也有助于组织更有效的研究与经费投入。