今天是第十五个“国际罕见病日”。据公开资料显示，我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。

罕见病，不仅仅是一个医学术语，同时也是一个重要的医疗政策术语。对罕见病定义的界定，概念的解析与患者保障关系深刻。2021年12月，国家药品监督管理局药品评审中心发布了《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》（以下简称《指导原则》）。该《指导原则》采用了“罕见疾病”这一表述，区别于既往政策中“罕见病”的概念。

从“罕见病”到“罕见疾病”，仅仅一字之差，这一措辞的改变意味着什么，会带来哪些深远影响？

关于罕见病的定义问题，由于流行病学数据不足等问题，学术界一直难以完全确定。中华医学会医学遗传学分会最早在2010年将患病率小于1/50万或新生儿发病率小于1/万定义为罕见病。去年9月，《中国罕见病定义研究报告（2021）》提出将罕见病定义更新为新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病。

2016年上海市卫计委首先发布了《上海市主要罕见病名录（2016年版）》，这是国内第一个官方性质的罕见病目录。在此基础上，2018年5月国家卫健委等5部门联合发布了《第一批罕见病目录》（以下简称《目录》），使我国成为了全球首个在罕见病领域采用“目录法”规范定义的国家。这一破冰之举，直接带动了我国罕见病相关系列政策推出，切实改善了罕见病的临床诊疗工作和公共医疗保障，具有里程碑意义。

第一批《目录》的遴选以“可诊可治”作为主要原则，同时兼顾社会上的一些呼声。由于决策复杂、标准不一，在三年多来的实践中第一批《目录》存在的局限性逐渐显现。以罕见肿瘤为例，《目录》内仅包含3种罕见肿瘤。目前仍有多种患病率低、诊疗困难、预后较差的罕见肿瘤亟待纳入目录。随着进一步研究开展，“罕见病”的概念也会随之更新。据悉目前第二批罕见病目录已经进入材料审核阶段，相信不久后就能面世。

本次国家药监局发布的《指导原则》，首先采用了“罕见疾病”这一表述，是在“罕见病”这一政策术语已然规范的背景下，作出的灵活表达，可将其视为对“罕见病”概念的一种补充。据统计，世界上的罕见病多达7000余种，仅有5%不到有药可医。《指导意见》意在促进更多低发病率疾病为对象的药物研发，而非限定于《目录》中已经规范的疾病。一字之差的表述，是有关部门着眼未来、打破边界的投石问路，是罕见病药物研发由碎片化逐步迈入体系化的重要标志，充分体现其开路先锋的前瞻性。

在巨大的临床需求下，《指导原则》不再局限于现有《目录》的概念，尽可能扩大其影响力，展现了有关部门推动我国罕见病药物研发的信心和决心，力争将更多原先被市场冷落的罕见疾病药物拉入研发快车道，为边缘化的罕见病患者带来更多希望的曙光。只有不断培育创新动能、提高研发能力，才能从根本上解决罕见病患者无药可用的困境。

值得注意的是，本次《指导原则》制定中，药监部门也进行了“自我创新”。《指导原则》密切结合罕见疾病特点，通过科学精巧的方法“精简”研究设计等开发流程，引入了患者登记平台、疾病自然史、定量药理学、真实世界研究、患者报告结局等近年较为新颖的研究工具和方法。新方法的运用可以为罕见病药物在临床试验的环节减少样本量，降低药企研发成本和难度，使药物研发更加高效、灵活。如此在药物研发上的创新便有章可循，能为药企源源不断注入新的活力。

《指导原则》的发布针对罕见病药物研发积极性较低的突出问题，促使医药企业围绕尚未满足的临床需求，将罕见病作为创新产品研发的重要方向之一。而最终目的，是为了推动我国罕见病防治与保障迈上新的台阶，为罕见病患者提供更优质的诊疗服务，保障人民的健康权益。从卫生部门发布《目录》面向现在，到药监部门发布《指导原则》面向未来，“罕见疾病”的一字之差，背后明确的立场是：在实现“健康中国”的路上，不能让任何一个人掉队。

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