“今晚，我将启动一个崭新的精准医疗计划，这将使我们离治愈癌症和糖尿病等疾病更进一步，并且，这将使我们所有人利用个性化信息让自己和家人更健康成为可能。”

——摘自美国总统奥巴马2015年国情咨文

什么是精准医疗

精准医学也称精准医疗，尽管人们似乎可以在字面上理解这一计划，但对于这一计划的准确含义还是有模糊的地方，或者见仁见智。

奥巴马在国情咨文演讲中对精准医疗作了解释，即基于患者的基因或生理来定制治疗方案。唯一一位既参加起草1987年“人类基因组计划”报告，也参与精准医疗计划报告撰写的华盛顿大学的欧森博士认为，精准医疗就是个性化，这其实就是医学实践的正常形式，而分子水平信息的正确使用会使医学更为精准。

美国白宫科学技术办公室科学部副主任乔·汉德尔斯曼则称，精准医疗是“一种考虑人群基因，环境和生活方式、个体差异的促进健康和治疗疾病的新兴方法。”

这些解释都有一个共同点，即基于每个个体的基因差异而进行的个体化治疗才是有效的，这样的医疗才更有效率，因而称为精准医疗。这也正如要根据一个人的身高和胖瘦来量体裁衣才能制作出合身的衣服一样。由于精准医疗的基础是根据每个人的基因组来看病和治病，因此精准医疗在时间上是承接人类基因组计划，而在本质上是对现行的以药物治疗为主体的医疗进行改革，因而将影响和改变未来的医疗、药物研发和使用。

再进一步理解，精准医疗就是先对大量的个人和患者进行基因组测序，以建立一个庞大的医学数据信息库，然后研究人员通过研究分析比对不同个体的基因信息，进一步了解各种疾病的共同原因和特殊（个体）原因，从而开发出针对特定患者特定疾病突变（致病）基因的靶向药物和治疗方法，当然，也针对健康人群进行个性化的预防保健。

精准医疗的具体做法

精准医疗的内容显然已经跨越了仅仅是对病人，如癌症病人依据基因组的不同来治疗的范畴，而是对所有人进行基因组测序，以决定对病人如何用药和对健康人如何进行预防。所以，美国的精准医疗计划有比较具体的做法。

首先是计划招募100万名甚至更多的志愿者进行基因组测序，把他们的基因组数据加入到美国的全国生物信息库（生物银行）中，由研究人员对这些基因信息进行分析归类，从而为药物研发和疾病预防提供有效的针对性信息和做法。

对庞大的个人基因组测序当然需要资金保证，因此，美国计划从2015年10月开始投入2.15亿美元用于精准医疗计划项目。具体的资金分配是：1.3亿美元分配给美国国立卫生研究院（NIH），用于首批志愿者的招募和基因测序；7000万美元分配给美国国立卫生研究院的癌症研究所，用于解码肿瘤基因及资助开发新的疗法；1000万美元分配给美国食品与药物管理局（FDA），以便该机构在需要协调精准医疗项目时，允许其引进相关的技术和专家；500万美元分配给国家协调委员会卫生信息技术部，用以建立保护个人隐私的相关标准，以确保精准医疗的参与者（志愿者和患者）的健康隐私和数据信息的安全。

不过，精准医疗并非只是美国一个国家在提倡，2014年8月，英国也出台了一个精准医疗的计划，但是没有称其为精准医疗，而是叫作“十万基因组计划”，这个计划其实就是更早时候“千人基因组计划”的升级版，也就是通过对个人基因组进行测序，确定引起癌症和其他疑难疾病的基因，并且要区分在不同个体中有哪些不同的基因对共同的疾病，如癌症起了作用。

英国对“十万基因组计划”投入的资金是3亿英镑，而且并非只对癌症患者特定的癌症基因进行测序，而是要对参与者进行全基因组测序。英国的计划是，在2017年全部完成这10万人的基因组测序，目前已完成了1000多人的基因组测序，计划在2015年完成1万人的基因组测序。对10万人的基因组测序数据将整合进英国公共医疗体系当中，以便研究人员对不同疾病的病因，以及对相同疾病的不同个体的病因进行分析，找出具有针对性的靶目标，如生物标记，进行药物研发。

当然，对志愿者的基因组测序后获得的数据将采取严格保密措施，可以向社会公开研究成果，但参与该计划的每位患者的个人信息都保证不会泄露。

精准医疗的难题

美国医学界其实早在2011年就提出精准医疗的概念，但由于种种原因和困难，这一计划一直难以启动和实施。就在奥巴马在2015年1月20日宣布精准医疗计划后，美国国立卫生研究院院长弗朗西斯·科林斯也比较慎重地表态称，精准医疗计划的短期目标是为癌症找到更多更好的治疗手段，长期目标则是为实现多种疾病的个性化治疗提供有价值的信息。

精确医学现在主要在一些癌症治疗上带来治疗方式的转变，比如，有越来越多的乳腺癌、肺癌、肠癌、黑色素瘤和白血病患者会在治疗中接受基因组检测，医生可根据每个人的基因组差异制定最佳治疗方案。但是，精准医疗可能遭遇技术和社会方面的难题。

技术上的难题主要是基因组的测序技术、测序速度和经费。目前对一个人全基因组测序需要2周时间，费用需要约1000美元。在费用和时间上已经能让普通人承受得起。即便如此，现在的基因组测序也还面临另一个难题，即测序容易，分析基因组困难。因为要从一个人海量的基因组信息中找到与疾病相关的多种基因犹如大海捞针。但是，技术问题可以逐步解决，能让基因组测序和分析又快又高效。例如，最近美国国家儿童医院的彼得·怀特博士团队就研发了一种基因组分析软件，可以在个人的基因组中找到致病基因，时间从过去的几周缩短到90分钟。未来，由于技术研发的手段越来越先进，基因组的测序也许会更快更便宜。

但另一个方面，精确医学的社会难题可能更难以解决。例如，如何把一些已经在进行基因测序的个人研究结果与国家项目结合起来。曾在人类基因组计划中作出重大贡献的美国知名学者克雷格·文特尔领衔的团队在2014年就宣布一项计划，打算在2020年前完成100万个基因组测序。他认为，由于基因组测序会触及有关医学隐私权的法规规定，“我们不能简单地把数据库混在一起使用。白宫打算把现有志愿者纳入精准医疗项目的想法，听起来有些天真了。”

另外，能否招募到足够多的志愿者参与精准医疗计划也是一个问题。例如，美国国立卫生研究院曾在2000年启动过一项10万名儿童基因组测序的计划，想要追踪环境因素对儿童健康的影响，从而利用研究结果更好地研究和防治儿童疾病，但在全国范围对志愿者招募的困难和标准化的数据采集的复杂化使得这一计划长期停滞不前，美国国立卫生研究院不得不在拖延了14年之后，于2014年12月取消了这个项目。

不过，美国国立卫生研究院院长科林斯回应说，混合数据库的做法虽然充满挑战，但不是不可行。“这是能办到的事情，但显然我们还需要为此付出更多努力。”

■张田勘