沪上女孩一病十年,发病时如触电般全身抽搐,谁知道她得的到底是什么病?这两天,上海罕见病女孩燕子一家,牵动了近千万网友的心。今天,记者从上海交通大学医学院附属新华医院获悉,根据最新诊断,疑似肌无力障碍,目前先按照症状治疗。
十年前,20岁的女儿燕子患上一种怪病,每隔一段时间就会如触电一般,全身抽搐。因抽搐,她的四肢已变得畸形,不能下床,连语言能力也丧失了。病症频繁发作时,燕子喉咙会有很多异物,有窒息的危险。靠着父母的照料,她的生命才得以延续。燕子每次发病时,对爸爸罗维国夫妻俩来说就是煎熬着数日子,咬着牙一天天数着秒。好不容易熬过了一个星期,却还有一个星期,挺过了这一次,却还有下一次,下下次……十年来,爸妈带着女儿四处求医!
女孩的病同样牵动了沪上很多专家的心!昨天(27日),罗维国带着厚厚一摞病历,来到了愿为他们提供帮助的新华医院,与小儿神经内科的专家进一步沟通燕子的病情。新华医院今天透露,目前医院已完成小儿神经内科、成人神经内科以及遗传医学专家们的一次会诊咨询。燕子是在20岁时发病的,但是专家们怀疑燕子的病更像是遗传性罕见病,和其他人不同,并没有在小时候发病,而是到了成年期发病。但儿科和成人学科对于疾病诊治的方法和规律并不相同,燕子目前一直在按照抽搐治疗方式,小儿科专家认为,燕子的症状也很像肌无力障碍症,症状和肌无力障碍症颇像。
罗爸爸在沟通结束后对记者表示,经新华医院医生反复商量讨论,他们一致认为可在燕子的用药上先进行尝试,但效果大家还都不能确定,需进一步联系沟通。对罕见病来说,如何确诊极为困难,罗爸爸之后也会带着燕子的病历,到不同医院和不同机构去进行进一步的筛查,也希望燕子能够尽快查出真正的病因。
文:唐闻佳 李晨琰
编辑制作:郭超豪
责任编辑:姜澎
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