▲今年的“国际罕见病宣传日”活动,经综合评审确定上海新华医院为“上海市罕见病诊治中心”,上海市儿科医学研究所为“上海市儿童罕见病诊治中心”。图为新华医院孙锟院长、老领导谢丽娟和上海儿科研究所顾学范教授。
你了解“瓷娃娃”、“不食人间烟火的天使”这些美丽名字背后的含义吗?每年2月的最后是一天是“国际罕见病宣传日”。对于罕见病患者而言,治疗虽然困难,但是更难的是诊断。为进一步加强罕见病健康教育,普及罕见病防治知识,营造良好的的防治环境和关爱罕见病患者的良好氛围,今年的市级“国际罕见病宣传日”活动今天举行,由上海市卫生计生委主办,上海市妇幼保健中心、上海市罕见病基金会等支持、上海交通大学附属新华医院等承办。
今天,上海市卫生计生委挂牌成立了第一批“上海市罕见病诊治中心"、“上海市儿童罕见病诊治中心”,以及五个“上海市罕见病诊治门诊”,同时向各区卫生计生部门和相关市级医疗机构赠送“预防罕见病,从现在做起”的科普光盘。
经综合评审确定上海新华医院为“上海市罕见病诊治中心”,上海市儿科医学研究所为“上海市儿童罕见病诊治中心”。
第一批“上海罕见病专科门诊”分别为:复旦大学附属儿科医院,设置以神经系统、内分泌与代谢、免疫疾病为特色的罕见病专科门诊;复旦大学附属华山医院,设置以肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症为特色的罕见病专科门诊;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,设置以血液疾病和免疫疾病为特色的罕见病专科门诊;上海交通大学医学院附属瑞金医院,设置以法布雷病为特色的罕见病专科门诊;上海市儿童医院,设置以内分泌与代谢疾病为特色的罕见病专科门诊。
这些举措正是期望更多地整合学科资源,让患者的求医之路可以顺畅一点。
上海市医学会罕见病专科主委、新华医院李定国教授表示:“罕见病一旦完成诊断,就知道有没有路径去治疗,或者是知道治疗所能达到的极限效果了,患者及其家庭也就不必限于谜团,四处求诊。”
除了市里主会场的现场宣传和专家咨询等活动外,新华医院将征集到的10余幅作品进行公益微画展,这些画作也被印制成公益明信片在主会场发放。各区和相关医疗机构也围绕活动主题开展相关宣传活动,普及罕见病防治知识,提高公众认知度。
据了解,作为目前上海首家上海市罕见病诊治中心的新华医院,首家上海市儿童罕见病诊治中心的上海儿科医学研究所,长期以来,在医教研领域共为一体,实际上具备了罕见病治疗中学科打通的,为患者提供一站式诊治的先决条件,即能够为患者提供贯穿一生(儿童期及成人期),以及遗传医学的综合诊疗模式。
落户于新华医院的“上海市罕见病诊治中心”正是要探索这样一条跨年龄、跨学科的综合诊疗路径,一旦各个专科领域的临床医生有难以诊断的疑惑,就可以向罕见病诊治中心发起会诊需求,综合解决综合的问题。而罕见病诊治中心在医院会成为一个平台式的管理模式,如同检验、影像学科一般,接受临床医生发起的需求,并启动诊疗模式,试图找出诊断治疗的方法和路径。
据专家介绍,根据世界卫生组织的定义,罕见病发病率低,但病种繁多,患病率低于1/500000人数,占总人口数的 0.65‰-1‰ 的疾病统称为罕见病,罕见病也因此被称为孤儿病。
目前全世界已经识别近7000种罕见病,主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等专业,约有80%是由基因缺陷导致,仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。此外,因罕见病发病率低下、有关专业知识认知有限,易造成误诊或诊断周期长。
随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛应用,罕见病的筛查和诊断率正在不断提升,且部分罕见病如苯丙苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。专家强调,通过广泛宣教避免近亲结婚,并对有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询、产前诊断和选择性流产,可以避免疾病再遗传给下一代。
据了解,上世纪80年代上海在全国率先全覆盖开展了苯丙酮尿症新生儿筛查,2007年又对先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症进行全覆盖筛查,为罕见病儿童的早发现、早诊断、早治疗提供了保障。根据病种和年龄分布,结合本市现有三级医院的专科特色,上海交通大学医学院附属瑞金医院、新华医院和复旦大学附属儿科医院成为上海市罕见病定点医院,并为罕见病的科研提供临床资料。
2011年,复旦大学、交通大学医学院及其相关附属医院重点对法布雷病、高氨血症等10种可防可治的罕见病展开流行病学研究及临床诊治规范研究;采用串联质谱技术、新一代测序技术等手段,建立了罕见病的筛查和检测方法;摸清了部分罕见病在上海的发病率,以及人群携带基因突变的类型和频率;编写了相关诊治规范。
2015年,上海市相关医疗机构在市卫生计生委支持下,对平山病、原发性肥大性骨关节病、白塞病等3种罕见病开展联合攻关,探索治疗新方法和新技术。2016年,市卫生计生委印发了国内首个主要罕见病名录《上海市主要罕见病名录(2016年版)》。
目前,上海已建立多渠道的罕见病诊治保障机制:
本市所有治疗性诊疗项目和绝大部分药品已纳入基本医疗保障范围,仅有少部分罕见病的有效治疗药品(如治疗戈谢氏病的药品)尚未纳入医保报销范围;
市少儿住院互助基金、市慈善基金会对0-18岁本市户籍苯丙酮尿症患儿每月补助500元,用于购买特殊奶粉;
2011年,本市将罕见病特异性药物纳入少儿住院互助基金支付范围;
2012年起对戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症等4种罕见病儿童每年给予不超过20万元的救助。
文:记者 陈青
图:新华医院
编辑制作:顾军
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