如果你的生活中遇到了这样的他（她）。他（她）的骨头非常脆弱，轻微的碰撞也许就会造成严重的骨折。

成骨不全症，俗称“瓷娃娃 ”

他（她）被称为不食人间烟火的孩子。

苯丙酮尿症

他（她）无法控制自己的食欲，吃是他们一生最大的天敌。

普瑞德-威利氏征，俗称“小胖威利

他（她）的皮肤脆弱的就像蝴蝶翅膀，只要一碰到就会破皮起泡。

“蝴蝶宝贝”先天性大疱性表皮松解症

他（她）的皮肤会明显发红、肿胀，温度升高就像是被火灼烧。

红斑性肢痛症

他（她）长时间观察一种事物，会突然像爱丽丝漫游仙境一样，周遭的事情忽然变大，或者忽然变小。

爱丽丝梦游仙境症

他（她）的肌肉逐渐萎缩和无力，身体如同被逐渐冻住一样。

肌萎缩侧索硬化，俗称渐冻症

他们就是“罕见病”患者。

2014年的“冰桶挑战赛”，让渐冻症走进了大众的视野。

而事实上，跟渐冻症类似的罕见病还有很多。这些病症往往难以治愈，并且给患者带来极大的痛苦。

改变从了解开始

什么是罕见病？

罕见病，顾名思义是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织（将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病或病变，也就是说，一万人里只有六到十位患者。因罕见病患者人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为"孤儿病"。

国际罕见病日，由欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

“月亮孩子”白化病，遗传基因忘记赐给他们酪氨酸酶，带来了美丽的白皮肤银头发，却有极高的皮肤癌风险。

瓷娃娃，有个好听的名字，但改变不了病人要忍受成骨不全带来脆弱易碎的身体和病痛折磨。

血友病，救命凝血因子的缺乏让他们的生命小心翼翼。

肌萎缩性脊髓侧索硬化症，人们往往知道一个天才霍金身患此病，还做出了伟大的科学贡献，一场风靡全球的冰桶挑战，才让人稍稍体验了病痛的几分之一。

戈谢病，遗传基因缺陷导致了葡萄糖脑苷脂代谢异常，体内堆积了大量糖脂无法排出；一年上百万的药费让普通人难以承受……

更多的罕见病，因为患者太少、信息闭塞，被淹没在人群中，没有得到治疗、护理，甚至没有得到应有的尊重。

除了上面列出的几种，罕见病还包括肺动脉高压、巨指症、自闭症、水过敏症、睡美人综合症等，来了解下这些奇特的名字背后的故事。

肺动脉高压：肺部的高血压，会导致右心功能衰竭甚至死亡，可以说是心血管疾病中的癌症。患者的嘴唇和手指泛着蓝紫色，由于长期缺氧，他们的每一步行走都无比艰难。

巨指症：神经生长异常所致，以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，巨指畸形是最少见的上肢畸形之一。

自闭症：全球每20分钟就有一个孩子被诊为自闭症，患者主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。可能会有异常的记忆力，在个人兴趣和技能方面可能有特别超卓表现。 

水过敏症：又称为“水源性荨麻疹”，是一种极其罕见的皮肤病，患者对水过敏。截至21世纪初，这种病只发现35例，并且从没有人被治愈。

睡美人综合症：这是一种会反复出现过度的睡眠及行为改变的疾病。病发时往往在白天及晚上大部分的时间都在睡觉或者嗜睡，患者常因疾病发作而无法正常上学或者工作。大部分人几乎整天躺床、疲倦甚至无法和人沟通。

地球上每一万个人中，就有六到十个罕见病患者。有专家称，我们每个人都带有罕见病的基因缺陷，从这个角度说，任何人的基因都有“病”。目前，中国罕见病总患病人口约为1680万，95%没有治疗方法。同在生命的起跑线上，他们，却无法坚持！ 罕见病发展中心主任黄如方表示，“罕见病领域不仅是中国面临的挑战，全世界的患者在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战”。

因你珍稀，所以珍惜

身体上的不完美，并没有束缚罕见病患者追求美好的生活。生活的舞台不再别处，而是在我们的心里。

电影《叫我第一名》叙述了患有妥瑞氏症的布莱德克服病症并且努力达到成为老师的梦想的故事。

这样的故事不会发生在每个罕见病患者的身上，更多的患者可能无法找到一份工作，可能无法到学校学习，可能连生活自理的能力都没有。但是身体上的不完美，不应放弃追求美好的生活。

电影的主人公最后说了这样一句话：“我最要感谢的，是陪伴了我最久的妥瑞氏症，它是我最好的老师。”

珍惜你身边患有罕见病的人，因为他们是折翼的天使，不要让他们在夜里孤单哭泣，汇聚社会力量，给他们爱的鼓励。

关注罕见病，让我们的爱不罕见。

编辑制作：钱家跃

责任编辑：姜澎

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