精准医学的前提就是精准检测,之前国内对二代测序达成了一定的共识,但是如何准确地解读二代测序报告,尚未形成统一的标准。就在昨天,由中国临床肿瘤学会(CSCO)肿瘤生物标志物专家委员会组织撰写的《肿瘤二代测序临床报告解读共识》提前揭开面纱。
据CSCO肿瘤生物标志物专家委员会主任委员、广东省人民医院教授吴一龙介绍,中国临床肿瘤学会(CSCO)肿瘤生物标志物专家委员会去年组织撰写了《二代测序临床报告解读指引》,此次最新撰写的《肿瘤二代测序临床报告解读共识》实际上是针对“指引”的进一步更新和完善,希望《共识》的出台,能够指导中国走上一条崭新的精准医学之路。
《共识》的执笔组长、广东省肺癌研究所所长张绪超教授也表示,“分子诊断在当前的临床精准肿瘤学中至关重要。《共识》以及相关调研的启动,可以说是一个里程碑的开始,我们希望通过这样的方式,能够推动NGS临床应用更为精准,覆盖更多的患者实现临床获益。”
相比于传统检测,NGS检测数据量大,NGS报告信息庞杂,对临床医生NGS报告解读形成了阻碍。2019年,CSCO肿瘤生物标志物专家委员会发布了中国首个NGS临床应用调研,调研显示NGS已成为中国临床肿瘤医生常用检测工具,但中国超90%临床医生需要NGS报告解读支持。2022年,CSCO肿瘤生物标志物专家委员会再次对《指引》进行迭代升级为《共识》,旨在进一步规范NGS报告解读方法,提升临床专家报告解读能力,为患者带来更多的临床获益。
《共识》从临床靶点或驱动基因相关体细胞变异注释及解读、NGS报告解读及临床决策和可报告范围及质量控制3个方面对NGS临床报告解读作以规范。可以看到,随着靶向药物的不断上市以及NGS检测技术不断进步,仅仅使用DNA检测已经无法满足所有的临床需求,《共识》增加了RNA测序的推荐,并纳入了融合变异、外显子跳读等变异形式的临床解读,对复杂变异形式提供解读指导,助力临床精准诊疗。此外,紧跟临床热点应用,《共识》增加了同源重组缺陷(HRD)及微小残留病灶(MRD)等相关解读内容,来更好地覆盖可以让患者获益的检测内容。
“作为肿瘤精准医疗企业,我们将携手更多的临床医生在行业规范化的道路上添砖加瓦。”燃石医学首席创始人兼CEO汉雨生表示:“CSCO肿瘤标志专家委员会在燃石医学首届液体活检大会平台为我们介绍2022版《肿瘤二代测序临床报告解读共识》,同时我们非常期待近期《共识》的正式发布将为临床医生解读NGS报告提供系统化和规范化指导的同时,也为肿瘤基因检测机构提供如何规范二代测序报告的指南。”
张绪超也呼吁,临床医生在实际应用中将《共识》融会贯通,结合患者的临床信息等多维度因素给出临床决策建议,让精准诊疗惠及更多患者。
作者:唐玮婕
编辑:杨柳
责任编辑:戎兵
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