今天是国际罕见病日，就在近日，中国首个罕见病慈善援助项目——中华慈善总会思而赞慈善援助项目10周年大会召开，会上，我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查（2019）》正式发布。

该报告显示，戈谢病的误诊率高，确诊难，诊断时间长，有59%的戈谢病患者曾被误诊，70%的戈谢病患者需要经多家医院诊断才能确诊；慈善援助与医保报销明显降低了患者经济负担；大多数戈谢病患者在接受长期规范的治疗后，可以正常结婚生子、学习工作、回归社会，对于未来充满期望。

该生存调查首次聚于我国戈谢病领域患者生活状况，依据思而赞慈善援助项目10年以来积累的戈谢病诊疗的真实世界数据，反映了130多位戈谢病患者目前的生活状况。

中华慈善总会常务副会长王树峰表示，今年是中国戈谢病治疗的20周年，从这份生存调查可以看到项目中的患者不仅延续了生命，更以自身的价值来回馈社会；报告也同时指出了戈谢病群体目前未被满足的需求，需要社会各界携手，使我国罕见病的整体诊疗水平得到提高，医疗制度进一步完善。

22岁的晓希（化名）正在读大四，开朗的性格让人不敢相信她是一名戈谢病患者。“我是三岁确诊的，当时身子很小，肚子却很大，一直流鼻血，家里人就带着我去医院看病。”晓希回忆。

没想到，她这一看就是几年，从南京，到上海，再到北京。终于，确诊了，晓希的父母却被告知，这是戈谢病，罕见病的一种，目前无法治愈，只能终身用药。

北京协和医院儿科的邱正庆教授介绍：“戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病，患者体内缺乏葡糖脑苷脂酶，主要症状为生长发育落后，肝脾肿大，贫血，患者往往多器官功能损伤，甚至会危及生命。2/3的戈谢病患者在儿童期发病。酶替代治疗是目前国内唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段。”

不幸中的万幸是，因早在五岁多时晓希就开始接受伊米苷酶（思而赞）的注射治疗，她的身高和外形都没有受到影响。正如生存调查中的其他患者一样，对于未来，她充满期待：“希望能去读硕士”。

项目推行10年以来，像晓希这样的患者还有130余名，他们经过项目内的持续治疗大都已重返正常生活。他们的经历也让其他罕见病患者看到了希望。

晓希说：“可以说这个项目改变了我的一生”。

戈谢病这个名字曾是邹正涛儿时的噩梦。2岁时，邹正涛被确诊为戈谢病，发育受到严重影响，生命垂危。当时，国内对于戈谢病乃至罕见病的认知严重不足，整个北京记录在册的戈谢患者不过数例，整个中国没有任何治疗药物。

1994年，由赛诺菲研发的戈谢病治疗药物——注射用伊米苷酶（思而赞）在美国上市。两年后，9岁的邹正涛终于得到治疗。1999年，赛诺菲与世界健康基金会合作，为包括邹正涛在内的戈谢病患者提供无偿药品援助，这一援助就是20年。

这期间，几经辗转，项目合作方变更为中华慈善总会，2009年，该项目正式更名为“思而赞慈善援助项目”。但自始至终，这个项目给予戈谢病患者的帮助一直在继续。

2009年，思而赞在中国上市，戈谢病不再是无药可治；2015年，《中国戈谢病诊疗专家共识》出台，大大促进了戈谢病的规范化诊疗；2016年，青岛模式、浙江模式等地方医保新模式让罕见病患者及家庭看到更多的希望；2018年，国家五部委联合发布《第一批罕见病目录》，共有121种疾病被收录其中，这被业内视为罕见病保障历史性的突破；2019年2月，国务院常务会议决定对罕见病药品给予增值税优惠；近日，国家卫生健康委签发了建立全国罕见病诊疗协作网的通知。

20年来，无论是诊疗手段、社会认知及关注、还是国家政策等各方面，中国戈谢病在内的罕见病领域已发生翻天覆地的变化。而这些改变还将继续。

全国政协委员、北京大学第一医院儿科教授丁洁表示：“近年来，国家针对罕见病接连出台了多项医疗惠民政策，今年即将实施的罕见病药物减税政策更是有望进一步减轻罕见病患者用药负担。很高兴看到中华慈善总会援助下的戈谢病患者能够重回健康生活，但就罕见病的整体诊治而言，还有更多患者需要接受标准治疗，而罕见病药物制度和医疗保障体系的完善不能单靠企业和社会慈善组织的援助，需要建立以政府为主导，社会力量协助的新模式。”

赛诺菲中国副总裁、特药事业部总经理吴清漪女士表示，作为首批进入中国的跨国制药企业，赛诺菲不仅陪伴并见证了中国罕见病领域的发展，也感谢中国政府及各级合作伙伴的一路支持，未来将继续努力，推动更多高质量罕见病药品在中国上市，更将与政府、学会及各方合作伙伴携手，为帮助更多患者实现“病有所医”“医有所药”奉献力量。

作者：唐闻佳
编辑：沈湫莎
责任编辑：姜澎

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