常见的维生素B12竟可用于治疗罕见病甲基丙二胺酸血症，这多少让人看来有些匪夷所思的事，却在精准医疗的驱动下得以实现。

根据病人特征“量体裁衣”，制定个性化的治疗方案是精准医疗的实质。业界普遍认为，精准医学是当前医改的主战场之一，我国更是将其列入科技创新领域的重要内容。

针对这一热门话题，日前，在上海论坛2019一场特别活动上，众多医学领域专家聚焦“精准医疗驱动全球医疗体系变革”，谈其发展，也谈其困境。

究竟何谓精准医疗，用复旦大学药学院院长王明伟的话来说，就是“用最适当的方法治疗最合适的患者，同时以最小的风险获取最大的治疗收益。”

分子遗传学发展催生精准医疗

精准医疗究竟“精准”在哪？关键在于找到致病的基因靶点。在复旦大学附属儿科医院院长黄国英看来，正是分子遗传学的发展，才催生出精准医疗计划。

要知道在上世纪80年代，当美国科学家马里奥卡佩基（Mario Capecchi）第一次实现基因打靶，创立基因敲除动物技术时，很多人难以相信，毕竟在30亿DNA碱基对中找到靶点犹如大海捞针。但如今，诸多国家已将基因鉴定和靶向药物研发作为精准医疗发展的重要手段。

“精准医疗起源于对个别有疗效病人相关基因突变的研究。”西湖大学副校长、生物医学讲席教授许田介绍，2009年，雷帕霉素前体抗癌新药进行临床试验，在45位晚期膀胱癌患者中，仅一人治疗有效。研究发现，该神奇响应者为TSC1和NF2基因突变患者。

“在同一种疾病的患者中，因个别基因突变或对治疗产生不同的反应，故需进行针对性治疗。”许田表示，这就是为什么精准医疗拥有四个基本要素：精确、准时、共享、个体化。

随着进入精准医疗时代，就诊模式也随之改变。“传统的就医模式是患者就诊，医生接诊，以一对一的诊疗为主；而在精准医疗中，往往是一个病患面对一个团队。”黄国英介绍，2015年，复旦大学附属儿科医院成立儿童精准医学中心，建立多学科诊疗团队，临床医生、生物信息学人员和遗传咨询专家等均囊括在内。

2016年，医院又成立儿科诊断不明疾病诊治中心（UDP），致力于解决儿科的“疑难病”和“罕见病”。这是我国第一家致力于诊断不明疾病的诊治中心。截至目前，UDP中心已接诊150例来自全国各地的患者，通过多学科团队的专业分析，其中2/3的患者得到确诊，这之中又有2/3的患者得到有效治疗。“这项工作清楚地告诉我们，精准医疗确实让那些疑难罕见病的患者看到了很多希望。”黄国英说。

精准医疗走向大众，难题颇多

精准医疗俨然已成为一种趋势。各国开展精准医疗，究其原因，是希望更多患者得到更有效的治疗方法、更好的医疗服务体验以及更加全面的健康管理，归根结底，是为了普惠大众的生命与健康。

但摆在我们面前的一个事实是，绝大多数精准医疗项目都需付出高昂成本，基因检测诊断与靶向药物治疗价格不菲。

近日，经美国食品药品监督管理局（FDA）批准，一次性治疗小儿脊髓性肌肉萎缩的基因疗法正式上市，一次治疗标价210万美元，折合人民币约1448万元。为了持续推进精准医疗项目，复旦大学附属儿科医院近年来已投入几千万搭建大数据平台。这样的例子还有很多，成本始终是绕不过去的一个话题。

“我们不能否认精准医疗带来切实的好处是实现高水平个体化治疗，但如果不能形成完善的运行制度体系，就会出现很多问题。”黄国英介绍，目前精准医疗在复旦大学附属儿科医院已积累较多经验，但在不同专科的协作、数据的挖掘与共享、伦理问题、诊疗费用分担等多个方面仍需进一步研究和完善。

如果大多数老百姓无法支付，那么精准医疗最终就难以普惠大众。

“任何技术都有导入期和普及期。”对于精准医疗的发展前景，上海申康医院发展中心副主任朱同玉很乐观，“在导入期，患者的医疗费用也包含了前期研发成本，但到了普及期便会大幅下降。比如，个人全基因组测序在前期需要10万，到如今几千元便可完成。”

同时，中国的人口优势也使得临床资源非常丰富。在中国，能找到足够的病例，建立数据库，从而指导中国甚至全球精准医疗的临床实践。“虽然精准医疗让直接成本看起来很高，但间接成本却下降很多，我们应该有信心。”朱同玉说。

作者：李晨琰
编辑：朱颖婕
责任编辑：樊丽萍

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