近日,贵州43斤女孩吴花燕因病去世,时年24岁。
“姐姐走得很安祥,按照姐姐的生前遗愿,我们已将她遗体捐献给贵州医科大学基础医学院人体解剖学教学实验中心,供教学、科研及医疗之用。”
1月14日15时在遗体捐献仪式上吴江龙流着泪说,姐姐生前多次说过,虽然家庭不幸,但有各级党委政府和社会各界的帮助,她很温暖。
此前,吴花燕生前就读的学校——贵州盛华职业学院官微曾发文称,吴花燕是一个积极乐观、懂得感恩的女孩,在得到众多陌生人的关心与帮助后,她曾经多次提到如果自己不幸离世,希望能够捐赠自己的遗体和器官。
吴花燕的弟弟吴江龙流泪表示,姐姐在治疗期间一直充满感恩和希望,“谢谢大家,我永远不会忘记大家对我们的好。”
大多数人听到这件事的第一反应,是觉得因为营养不良,导致了吴花燕的身体发育不良,疾病缠身。但是,从诊断检查的结果来看,吴花燕所患的可能是“早老症”(Hutchinson-GilfordProgeria Syndrome)。
早老症非常罕见,只有一名患者活到26岁
每400万到800万个新生儿中,会出现一名早老症的患者,所以早老症是一个非常罕见的疾病。以这个发病率推算,全国10多亿人口中,最多就只有几百早老症患者。
患有早衰综合征的孩童在出生时看似正常,但约6-12个月大时将会慢慢地出现加速衰老症状,有皮肤的改变及体重不易增加的问题。针对此病,患者的外观和生长纪录是相当重要的诊断依据,症状和体征通常在2岁内就有表现:
生长停滞(如,身材矮小症、牙萌出延迟)
异常面容(颅面部不对称、小颌症、钩形鼻)
衰老的体征(如,皮肤皱纹、秃头、关节活动范围减小、类似于硬皮病的坚韧皮肤)
吴花燕从高三开始,就慢慢觉得四肢无力,晚上失眠,脚也开始肿。高三之前吴花燕的头发还很多,到了高三开始疯狂地掉,眉毛也是那年掉的。脚肿,可能是由于营养不良,但是头发和眉毛脱落,跟早老症的症状相符合。
患者以5至10倍的速度衰老,一些本来属于老年的疾病,就会早早在患者的儿童时期出现,比如心血管的严重硬化,患者因此有很高的心绞痛和中风的风险,常常在10-20岁之间因心血管疾病而去世。据报道,世界上只有一名早老症病人活到26岁。
因为有这个疾病,患者将生命浓缩了。以5倍的衰老速度计算,患者的20岁,相当于一般人的100岁。吴花燕24岁去世,这是一件不幸的事,但是在早老症患者中,吴花燕已经属于长寿了。
早衰综合征的儿童并没有经历所有的老化过程,例如他们的心智没有失常。有一些美国的科学家指出,患早衰综合征的儿童经常会表现出过人的智力。
基因研究发现病因,目前尚无治疗药物
早老症最初发现于1886年,但直到本世纪初,在美国国家人类基因组的基因测序研究开展之后,早老症的病因才初步为人所了解。
虽然早老症跟LMNA基因变异有关,但是患早老症儿童的父母中却没有发现这个基因突变,说明这是一个自发性突变,并不是遗传所导致。
在吴花燕四岁的时候,她妈妈就去世了,18岁那年爸爸因为肝硬化也去世了。吴花燕的弟弟,也有间歇性精神病(短暂性精神障碍)。虽然吴花燕一家都很不幸,可能有各种疾病,但并没有家族性的早老症。
早老症是否可以治愈?
目前针对早衰综合征尚无有效的治疗方法,但有研究团队提出了一些治疗策略,近期有关于早老症治疗的三篇顶级研究论文。
1、为早老症开发的一种基于CRISPR/Cas9的基因疗
2、单剂量CRISPR/Cas9疗法延长了早老症小鼠的寿命
3、肠道菌群移植延长早老症小鼠寿命
早老症本来是没有治疗药物的,但是最新的临床试验表明,一个法尼基转移酶(farnesyltransferase)的抑制剂Lonafarnib,可以用来治疗早老症。2018年发表于《美国医学会杂志》(JAMA)上的一项研究结果表明,在2.2年的随访时间内,对照组早老症患者死亡率为33.3%,而接受Lonafarnib治疗的患者,死亡率大大降低了,只有3.7% !
2019年12月,Lonafarnib已经被提交到美国食品药品监督管理局(FDA),申请上市批准。如果不出意外,第一款治疗早老症的药物,将在今年获得批准。
编辑:储舒婷
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来源:中国青年报、多彩贵州网、CC周刊、BioWorld